• English
    • العربية
  • English
  • تسجيل الدخول
  • جامعة قطر
  • مكتبة جامعة قطر
  •  الصفحة الرئيسية
  • الوحدات والمجموعات
  • المساعدة
    • إرسال الأعمال الأكاديمية
    • سياسات الناشر
    • أدلة المستخدم
    • الأسئلة الأكثر تكراراً
  • عن المستودع الرقمي
    • الرؤية والرسالة
بحث بسيط 
  •   مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • بحث بسيط
  • مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • بحث بسيط
  •      
  •  
    JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

    بحث بسيط

    إظهار التصفية المتقدمةإخفاء التصفية المتقدمة

    التصفيات

    استخدم التصفيات لتنقيح نتائج البحث .

    السجلات المعروضة 1 -- 2 من 2

    • خيارات الفرز:
    • الصلة
    • العنوان تصاعدياً
    • العنوان تنازلياً
    • تاريخ الإصدار تصاعدياً
    • تاريخ النشر تنازلياً
    • النتائج لكل صفحة:
    • 5
    • 10
    • 20
    • 40
    • 60
    • 80
    • 100
    Thumbnail

    Investigating the structural impacts of a novel missense variant identified with whole exome sequencing in an Egyptian patient with propionic acidemia 

    Ibrahim, Ali Zaki; Thirumal Kumar, D; Abunada, Taghreed; Younes, Salma; George Priya Doss, C; Zaki, Osama K; Zayed, Hatem... more authors ... less authors ( Elsevier , 2020 , Article)
    Propionic Acidemia (PA) is an inborn error of metabolism caused by variants in the or genes, leading to mitochondrial accumulation of propionyl-CoA and its by-products. Here, we report a 2 year-old Egyptian boy with PA ...
    Thumbnail

    Genotype-phenotype correlation in 18 Egyptian patients with glutaric acidemia type I 

    Mosaeilhy, Ahmed; Mohamed, Magdy M; C, George Priya Doss; El Abd, Heba S A; Gamal, Radwa; Zaki, Osama K; Zayed, Hatem... more authors ... less authors ( Springer US , 2017 , Article)
    Glutaric acidemia I (GAI) is an autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase enzyme (GCDH). Patients with GAI are characterized by macrocephaly, acute encephalitis-like crises, ...

    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر

     

     

    الصفحة الرئيسية

    أرسل عملك التابع لجامعة قطر

    تصفح

    محتويات مركز المجموعات الرقمية
      الوحدات والمجموعات تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر
    هذه الوحدة
      تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر

    حسابي

    تسجيل الدخول

    اكتشف

    المؤلف
    • Zaki, Osama K (2)
    • Zayed, Hatem (2)
    • Abunada, Taghreed (1) C, George Priya Doss (1) ... عرض المزيد
    النوع
      Article (2)
    الموضوع
      Computational analysis (2)
    • Genotype-phenotype correlation (2)
    • Egypt (1) Glutaric acidemia type I (1) ... عرض المزيد
    تاريخ النشر
      2017 (1) 2020 (1)
    Accessioned Date
      2017 (1) 2020 (1)
    يحتوي على ملفات
      لا (1) نعم (1)

    عن المستودع الرقمي

    الرؤية والرسالة

    المساعدة

    إرسال الأعمال الأكاديميةسياسات الناشرأدلة المستخدمالأسئلة الأكثر تكراراً

    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر