عرض بسيط للتسجيلة

المؤلفLi, Xihao
المؤلفLi, Zilin
المؤلفZhou, Hufeng
المؤلفGaynor, Sheila M.
المؤلفLiu, Yaowu
المؤلفChen, Han
المؤلفSun, Ryan
المؤلفDey, Rounak
المؤلفArnett, Donna K.
المؤلفAslibekyan, Stella
المؤلفBallantyne, Christie M.
المؤلفBielak, Lawrence F.
المؤلفBlangero, John
المؤلفBoerwinkle, Eric
المؤلفBowden, Donald W.
المؤلفBroome, Jai G.
المؤلفConomos, Matthew P.
المؤلفCorrea, Adolfo
المؤلفCupples, L. Adrienne
المؤلفCurran, Joanne E.
المؤلفFreedman, Barry I.
المؤلفGuo, Xiuqing
المؤلفHindy, George
المؤلفIrvin, Marguerite R.
المؤلفKardia, Sharon L.R.
المؤلفKathiresan, Sekar
المؤلفKhan, Alyna T.
المؤلفKooperberg, Charles L.
المؤلفLaurie, Cathy C.
المؤلفLiu, X. Shirley
المؤلفMahaney, Michael C.
المؤلفManichaikul, Ani W.
المؤلفMartin, Lisa W.
المؤلفMathias, Rasika A.
المؤلفMcGarvey, Stephen T.
المؤلفMitchell, Braxton D.
المؤلفMontasser, May E.
المؤلفMoore, Jill E.
المؤلفMorrison, Alanna C.
المؤلفO’Connell, Jeffrey R.
المؤلفPalmer, Nicholette D.
المؤلفPampana, Akhil
المؤلفPeralta, Juan M.
المؤلفPeyser, Patricia A.
المؤلفPsaty, Bruce M.
المؤلفRedline, Susan
المؤلفRice, Kenneth M.
المؤلفRich, Stephen S.
المؤلفSmith, Jennifer A.
المؤلفTiwari, Hemant K.
المؤلفTsai, Michael Y.
المؤلفVasan, Ramachandran S.
المؤلفWang, Fei Fei
المؤلفWeeks, Daniel E.
المؤلفWeng, Zhiping
المؤلفWilson, James G.
المؤلفYanek, Lisa R.
المؤلفAbe, Namiko
المؤلفAbecasis, Gonçalo R.
المؤلفAguet, Francois
المؤلفAlbert, Christine
المؤلفAlmasy, Laura
المؤلفAlonso, Alvaro
المؤلفAment, Seth
المؤلفAnderson, Peter
المؤلفAnugu, Pramod
المؤلفApplebaum-Bowden, Deborah
المؤلفArdlie, Kristin
المؤلفArking, Dan
المؤلفAshley-Koch, Allison
المؤلفAssimes, Tim
المؤلفAuer, Paul
المؤلفAvramopoulos, Dimitrios
المؤلفBarnard, John
المؤلفBarnes, Kathleen
المؤلفBarr, R. Graham
المؤلفBarron-Casella, Emily
المؤلفBarwick, Lucas
المؤلفBeaty, Terri
المؤلفBeck, Gerald
المؤلفBecker, Diane
المؤلفBecker, Lewis
المؤلفBeer, Rebecca
المؤلفBeitelshees, Amber
المؤلفBenjamin, Emelia
المؤلفBenos, Takis
المؤلفBezerra, Marcos
المؤلفBis, Joshua
المؤلفBlackwell, Thomas
المؤلفBowler, Russell
المؤلفBrody, Jennifer
المؤلفBroeckel, Ulrich
المؤلفBunting, Karen
تاريخ الإتاحة2021-01-31T08:57:04Z
تاريخ النشر2020-09-01
اسم المنشورNature Genetics
المعرّفhttp://dx.doi.org/10.1038/s41588-020-0676-4
الاقتباسLi, X., Li, Z., Zhou, H. et al. Dynamic incorporation of multiple in silico functional annotations empowers rare variant association analysis of large whole-genome sequencing studies at scale. Nat Genet 52, 969–983 (2020). https://doi.org/10.1038/s41588-020-0676-4
الرقم المعياري الدولي للكتاب10614036
معرّف المصادر الموحدhttps://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85089736482&origin=inward
معرّف المصادر الموحدhttp://hdl.handle.net/10576/17547
الملخصLarge-scale whole-genome sequencing studies have enabled the analysis of rare variants (RVs) associated with complex phenotypes. Commonly used RV association tests have limited scope to leverage variant functions. We propose STAAR (variant-set test for association using annotation information), a scalable and powerful RV association test method that effectively incorporates both variant categories and multiple complementary annotations using a dynamic weighting scheme. For the latter, we introduce ‘annotation principal components’, multidimensional summaries of in silico variant annotations. STAAR accounts for population structure and relatedness and is scalable for analyzing very large cohort and biobank whole-genome sequencing studies of continuous and dichotomous traits. We applied STAAR to identify RVs associated with four lipid traits in 12,316 discovery and 17,822 replication samples from the Trans-Omics for Precision Medicine Program. We discovered and replicated new RV associations, including disruptive missense RVs of NPC1L1 and an intergenic region near APOC1P1 associated with low-density lipoprotein cholesterol.
اللغةen
الناشرNature Research
الموضوعGenetic Association
Rare Variant Association Analysis
العنوانDynamic incorporation of multiple in silico functional annotations empowers rare variant association analysis of large whole-genome sequencing studies at scale
النوعArticle
الصفحات969-983
رقم العدد9
رقم المجلد52
dc.accessType Abstract Only


الملفات في هذه التسجيلة

الملفاتالحجمالصيغةالعرض

لا توجد ملفات لها صلة بهذه التسجيلة.

هذه التسجيلة تظهر في المجموعات التالية

عرض بسيط للتسجيلة