• English
    • العربية
  • English
  • تسجيل الدخول
  • جامعة قطر
  • مكتبة جامعة قطر
  •  الصفحة الرئيسية
  • الوحدات والمجموعات
  • المساعدة
    • إرسال الأعمال الأكاديمية
    • سياسات الناشر
    • أدلة المستخدم
    • الأسئلة الأكثر تكراراً
  • عن المستودع الرقمي
    • الرؤية والرسالة
عرض التسجيلة 
  •   مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • رسائل الماجستير وأطروحات الدكتوراه
  • كلية العلوم الصحية
  • العلوم الحيوية الطبية
  • عرض التسجيلة
  • مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • رسائل الماجستير وأطروحات الدكتوراه
  • كلية العلوم الصحية
  • العلوم الحيوية الطبية
  • عرض التسجيلة
  •      
  •  
    JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

    Genome-Wide Association Study (Gwas) To Uncover Genetic Risk Factors Associated With Low Bone Mineral Density And Osteoporosis In Qatar Population

    Thumbnail
    عرض / فتح
    Nadin Younes_OGS Approved Thesis.pdf (9.287Mb)
    التاريخ
    2019-06
    المؤلف
    Younes, Nadin Nagy
    البيانات الوصفية
    عرض كامل للتسجيلة
    الملخص
    Osteoporosis is an increasingly prevalent, global health burden characterized by low bone mineral density (BMD) and increased fracture risk. Despite the serious consequences of osteoporosis and the significant impact it can have on human health, the majority of affected individuals are unaware of the disease because of its asymptomatic 'silent' nature. Understanding the genetic basis of the Osteoporosis is crucial to fully elucidate the etiology of the disease. Towards this goal, genome-wide association studies (GWAS) have identified a number of promising genetic variants that are associated with osteoporosis and low BMD. Here, we undertook a genomewide association study (GWAS) in 3000 healthy Qatari individuals from Qatar Biobank to identify risk genetic variants associated with low BMD in the Qatari population. 19 significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs) have been identified to be associated with BMD (P<5×10−8). Of these, 6 SNPs were replicated and directionally consistent in UK Biobank, in which 2 of these SNPs were identified and known to be involved in the Wnt signaling pathways which is important in bone formation. The other 13 SNPs weren’t associated to any diseases and thus were regarded as novel. 8 of these variants were intronic variants harbored in 8 gene loci; MALAT1, MRPL39, FASLG, SAG, FAM189A2, RP11-15A1.7, LSAMP, and BMPR1B and 5 were intergenic variants. The finding of our study, which to our knowledge is the first GWAS of any form of bone disease in the Qatari population, provide new insights into the genetic architecture of BMD. Further studies are needed to identify the causal variants and their functional effects to unveil unknown players contributing to BMD variation and fracture susceptibility.
    DOI/handle
    http://hdl.handle.net/10576/11683
    المجموعات
    • العلوم الحيوية الطبية [‎67‎ items ]

    entitlement


    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر

     

     

    الصفحة الرئيسية

    أرسل عملك التابع لجامعة قطر

    تصفح

    محتويات مركز المجموعات الرقمية
      الوحدات والمجموعات تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر
    هذه المجموعة
      تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر

    حسابي

    تسجيل الدخول

    إحصائيات

    عرض إحصائيات الاستخدام

    عن المستودع الرقمي

    الرؤية والرسالة

    المساعدة

    إرسال الأعمال الأكاديميةسياسات الناشرأدلة المستخدمالأسئلة الأكثر تكراراً

    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر

     

     

    Video