• English
    • العربية
  • English
  • تسجيل الدخول
  • جامعة قطر
  • مكتبة جامعة قطر
  •  الصفحة الرئيسية
  • الوحدات والمجموعات
  • المساعدة
    • إرسال الأعمال الأكاديمية
    • سياسات الناشر
    • أدلة المستخدم
    • الأسئلة الأكثر تكراراً
  • عن المستودع الرقمي
    • الرؤية والرسالة
عرض التسجيلة 
  •   مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • مساهمة أعضاء هيئة التدريس
  • كلية الآداب والعلوم
  • العلوم البيولوجية والبيئية
  • عرض التسجيلة
  • مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • مساهمة أعضاء هيئة التدريس
  • كلية الآداب والعلوم
  • العلوم البيولوجية والبيئية
  • عرض التسجيلة
  •      
  •  
    JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

    Different molecular pathways are disrupted in Pyoderma gangrenosum patients and are associated with the severity of the disease.

    Thumbnail
    عرض / فتح
    Pyoderma gangrenosum WES (971.8Kb)
    التاريخ
    2023-03-25
    المؤلف
    Moura, Ronald Rodrigues
    Brandão, Lucas
    Moltrasio, Chiara
    Agrelli, Almerinda
    Tricarico, Paola Maura
    Maronese, Carlo Alberto
    Crovella, Sergio
    Marzano, Angelo Valerio
    ...show more authors ...show less authors
    البيانات الوصفية
    عرض كامل للتسجيلة
    الملخص
    Pyoderma gangrenosum (PG) is a rare inflammatory skin disease classified within the spectrum of neutrophilic dermatoses. The pathophysiology of PG is yet incompletely understood but a prominent role of genetics facilitating immune dysregulation has been proposed. This study investigated the potential contribution of disrupted molecular pathways in determining the susceptibility and clinical severity of PG. Variant Enrichment Analysis, a bioinformatic pipeline applicable for Whole Exome Sequencing data was performed in unrelated PG patients. Eleven patients were enrolled, including 5 with unilesional and 6 with multilesional PG. Fourteen pathways were exclusively enriched in the "multilesional" group, mainly related to immune system (i.e., type I interferon signaling pathway), cell metabolism and structural functions. In the "unilesional" group, nine pathways were found to be exclusively enriched, mostly related to cell signaling and cell metabolism. Genetically altered pathways involved in immune system biology and wound repair appear to be nodal pathogenic drivers in PG pathogenesis.
    DOI/handle
    http://dx.doi.org/10.1038/s41598-023-31914-z
    http://hdl.handle.net/10576/41370
    المجموعات
    • العلوم البيولوجية والبيئية [‎931‎ items ]

    entitlement


    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر

     

     

    الصفحة الرئيسية

    أرسل عملك التابع لجامعة قطر

    تصفح

    محتويات مركز المجموعات الرقمية
      الوحدات والمجموعات تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر
    هذه المجموعة
      تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر

    حسابي

    تسجيل الدخول

    إحصائيات

    عرض إحصائيات الاستخدام

    عن المستودع الرقمي

    الرؤية والرسالة

    المساعدة

    إرسال الأعمال الأكاديميةسياسات الناشرأدلة المستخدمالأسئلة الأكثر تكراراً

    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر

     

     

    Video