• English
    • العربية
  • English
  • تسجيل الدخول
  • جامعة قطر
  • مكتبة جامعة قطر
  •  الصفحة الرئيسية
  • الوحدات والمجموعات
عرض التسجيلة 
  •   مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • مساهمة أعضاء هيئة التدريس
  • كلية العلوم الصحية
  • العلوم الحيوية الطبية
  • عرض التسجيلة
  • مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر
  • المستودع الرقمي لجامعة قطر
  • أكاديمية
  • مساهمة أعضاء هيئة التدريس
  • كلية العلوم الصحية
  • العلوم الحيوية الطبية
  • عرض التسجيلة
  •      
  •  
    JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

    Actionable genomic variants in 6045 participants from the Qatar Genome Program

    Thumbnail
    عرض / فتح
    Human Mutation - 2021 - Elfatih - Actionable genomic variants in 6045 participants from the Qatar Genome Program.pdf (1.075Mb)
    التاريخ
    2021-08-24
    المؤلف
    Elfatih, Amal
    Mifsud, Borbala
    Syed, Najeeb
    Badii, Ramin
    Mbarek, Hamdi
    Abbaszadeh, Fatemeh
    Estivill, Xavier
    Ismail, Said
    Al-Muftah, Wadha
    Badji, Radja
    Darwish, Dima
    Fadl, Tasnim
    Yasin, Heba
    Ennaifar, Maryem
    Abdel-latif, Rania
    Alkuwari, Fatima
    Alvi, Muhammad
    Sarraj, Yasser Al
    Saad, Chadi
    Althani, Asmaa
    Fethnou, Eleni
    Qafoud, Fatima
    Alkhayat, Eiman
    Afifi, Nahla
    Tomei, Sara
    Liu, Wei
    Lorenz, Stephan
    Almabrazi, Hakeem
    Vempalli, Fazulur Rehaman
    Temanni, Ramzi
    Saqri, Tariq Abu
    Khatib, Mohammedhusen
    Hamza, Mehshad
    Zaid, Tariq Abu
    El Khouly, Ahmed
    Pathare, Tushar
    Poolat, Shafeeq
    Al-Ali, Rashid
    Albagha, Omar M.E.
    Al-Khodor, Souhaila
    Alshafai, Mashael
    Chouchane, Lotfi
    Fakhro, Khalid
    Mokrab, Younes
    Puthen, Jithesh V.
    Suhre, Karsten
    Tatari, Zohreh
    ...show more authors ...show less authors
    البيانات الوصفية
    عرض كامل للتسجيلة
    الملخص
    In a clinical setting, DNA sequencing can uncover findings unrelated to the purpose of genetic evaluation. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommends the evaluation and reporting of 59 genes from clinic genomic sequencing. While the prevalence of secondary findings is available from large population studies, these data lack Arab and other Middle Eastern populations. The Qatar Genome Program (QGP) generates whole-genome sequencing (WGS) data and combines it with phenotypic information to create a comprehensive database for studying the Qatari and wider Arab and Middle Eastern populations at the molecular level. This study identified and analyzed medically actionable variants in the 59 ACMG genes using WGS data from 6045 QGP participants. Our results identified a total of 60 pathogenic and likely pathogenic variants in 25 ACMG genes in 141 unique individuals. Overall, 2.3% of the QGP sequenced participants carried a pathogenic or likely pathogenic variant in one of the 59 ACMG genes. We evaluated the QGP phenotype-genotype association of additional nonpathogenic ACMG variants. These variants were found in patients from the Hamad Medical Corporation or reported incidental findings data in Qatar. We found a significant phenotype association for two variants, c.313+3A>C in LDLR, and c.58C>T (p.Gln20*) in the TPM1.
    معرّف المصادر الموحد
    https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85118273966&origin=inward
    DOI/handle
    http://dx.doi.org/10.1002/humu.24278
    http://hdl.handle.net/10576/58909
    المجموعات
    • العلوم الحيوية الطبية [‎802‎ items ]

    entitlement


    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر

     

     

    الصفحة الرئيسية

    أرسل عملك التابع لجامعة قطر

    تصفح

    محتويات مركز المجموعات الرقمية
      الوحدات والمجموعات تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر
    هذه المجموعة
      تاريخ النشر المؤلف العناوين الموضوع النوع اللغة الناشر

    حسابي

    تسجيل الدخول

    إحصائيات

    عرض إحصائيات الاستخدام

    مركز المجموعات الرقمية لجامعة قطر هو مكتبة رقمية تديرها مكتبة جامعة قطر بدعم من إدارة تقنية المعلومات

    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك
    اتصل بنا | ارسل ملاحظاتك | جامعة قطر

     

     

    Video